Niptify loote kromosoomuuring
NIPTIFY kromosoomhaiguste sõeluuring on kõige nüüdisaegsem kromosoomhaiguste sõeluuringu meetod. Uuring tuvastab ligi 100% täpsusega kolm peamist kromosoomhaigust, kus lootel on ebanormaalne arv kromosoome.
Niptify uuringuid teostame nii Qvalitase Tallinna kui Tartu esindustes.
NIPTIFY uuring analüüsib viit sagedasemat loote kromosoomhaigust ja loote sugu:
- Downi sündroom (trisoomia 21)
- DiGeorge sündroom (22q11 mikrodeletsioon)
- Edwardsi sündroom (trisoomia 18)
- Patau sündroom (trisoomia 13)
- Turneri sündroom (monosoomia X)
NIPTIFY analüüs on lootele ja lapseootel naisele ohutu.
Lisaks teostatakse loote terve genoomi uuring, mis võib tuvastada loote või ema tervist mõjutavaid olulisi kõrvalekaldeid. Need raporteeritakse JUHULEIU nime all. Juhuleiuks võib olla terve kromosoomi koopiaarvu muutus või mikrodeletsioon. Kliiniliselt olulisteks loetakse seitset mikrodeletsiooni, mida uuring võib juhuleiuna tuvastada:
- Williams-Beuren sündroom (7q11)
- 1p36 deletsiooni sündroom
- Angelman ja Prader-Willi sündroom (15q)
- Wolf-Hirschhorni sündroom (4p)
- Jacobseni sündroom (11q)
- Cri-du-chat ehk kassikisa sündroomi (5p)
- Langer-Giedioni sündroom (8q).
Test on soovitatav:
- OSCAR I trimestri sõeluuringu tulemuste kinnitamiseks 13. rasedusnädala paiku;
- kui lootel on sõeluuringuga tuvastatud suurenenud risk kromosoomhaigustele. NIPTIFY testi suur täpsus võimaldab vältida mittevajalike invasiivsete protseduuride (amniotsentees, koorionibiopsia) läbiviimist.
NIPTIFY uuringut saab teha alates 10+ rasedusnädalast kuni raseduse lõpuni. Uuring sobib üksikrasedusega patsiendile. Test on tulemuslik ka kehavälise viljastamise ja doonormunaraku kasutamise korral. Loote südametöö on vaja kinnitada ultraheliga. Uuringu jaoks võetakse ema vereproov ning enne võib süüa ja juua tavapäraselt. Testi EI SAA teha mitmikraseduse korral või kui patsiendil on diagnoositud raseduse ajal pahaloomuline kasvaja.
NIPTIFY uuringu nõusolekuvormi leiab SIIT ja rohkem informatsiooni on niptify.ee kodulehelt.
